Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?
8 września 2010, 10:44Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.
'Miękkie' przeszacowanie nauki
28 sierpnia 2013, 11:13Daniele Fanelli i John Ioannidis opublikowali w Proceedings of the National Academy of Sciences artykuł, z którego dowiadujemy się, że naukowcy zajmujący się "miękkimi" dziedzinami wiedzy częściej niż inni przeceniają wyniki swoich badań. Najczęściej zaś zdarza się to naukowcom z USA.
Testując poziom kofeiny, można wykrywać parkinsona
15 stycznia 2018, 13:41Po spożyciu tej samej ilości kofeiny pacjenci z chorobą Parkinsona (ChP) mają we krwi znacząco niższe stężenia alkaloidu niż osoby zdrowe. Wg specjalistów z Uniwersytetu z Tokio, zjawisko to może ułatwić diagnostykę ChP.
Zanim powstały pierwsze państwa dochodziło do mieszania się ludzi na wielką skalę
28 maja 2020, 20:01Anatolia, północny Lewant i Kaukaz odegrały niezwykle ważną rolę w rozwoju złożonych społeczności i kultur epoki miedzi i brązu. Najnowsze genomów 110 osób żyjących w okresie od 7500 do 3000 lat temu pozwoliły lepiej zrozumieć przemieszczanie się ludzi i niesionych przez nich kultur na krótko przed powstaniem pierwszych państw.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Brytyjczycy to krewni Basków
7 marca 2007, 10:21Brytyjscy genetycy odkryli, że Irlandczycy, Anglicy, Szkoci i Walijczycy mają jednego wspólnego przodka. To spore zaskoczenie, ponieważ do tej pory sądzono, iż Irlandczycy pochodzą od Celtów, a Anglicy to dziedzice Anglosasów. W swojej książce pt. Korzenie Brytyjczyków: genetyczna historia detektywistyczna Stephen Oppenheimer z Uniwersytetu w Oksfordzie przedstawia jednak zupełnie inną wersję wydarzeń.
(Nie)pewni siebie przez geny
2 lipca 2009, 09:59Wbrew temu, co wcześniej sądzono, postrzeganie własnych uzdolnień, czyli samoocena, ma w dużej mierze podłoże genetyczne, nie tylko środowiskowe.
Po modyfikacji niepobudliwe komórki stały się pobudliwe
20 lipca 2011, 12:03Modyfikując genetycznie niepobudliwe w zwykłych okolicznościach komórki, naukowcy z Duke University przekształcili je w komórki zdolne do generowania i przekazywania sygnałów elektrycznych. Rozwiązania tego typu znajdą zapewne zastosowanie w leczeniu chorób układu nerwowego i serca (Nature Communications).
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
